Генетические мутации человека соберут в базу данных
28.06.2006
В минувшую пятницу было объявлено о проекте Human Variome Project, в рамках которого планируется создать базу данных по мутациям человеческих генов. Благодаря этой базе врачи смогут быстро ставить диагноз пациентам с редкими генетическими нарушениями и разрабатывать новые методы лечения заболеваний, сообщает New Scientist.
На сегодняшний день учёным удалось выявить около 100000 мутаций генов человека, но это только 5% от общего количества существующих отклонений. Некоторые из идентифицированных мутаций занесены в уже существующие базы данных. Однако пока нет системного глобального метода, с помощью которого исследователи и клинические врачи могли бы собирать информацию и обмениваться ею.
Сейчас врачи тратят массу времени, чтобы выяснить, описал ли уже кто-либо генетическую мутацию, обнаруженную у пациента, и как она влияет на организм.
На первом этапе база HVP будет содержать данные о мутациях одиночных генов. Пока таких нарушений известно 5000-6000, но ожидается, что этот показатель составит около 23000.
Однако реализации проекта HVP могут воспрепятствовать две проблемы - конфиденциальность исследований и приватность сведений о пациентах. Немаловажен и аспект финансирования: в течение пяти лет на создание базы данных потребуется не менее 60 миллионов долларов США. Откуда появятся такие средства - пока не ясно, хотя интернет-гигант Google проявил заинтересованность к проекту и, возможно, инвестирует некоторую сумму.
